โรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่สู่ลูก ที่พบได้บ่อยมีอะไรบ้าง

 

- เป็นโรคที่เรียกได้ว่าเป็นภัยเงียบ จริงๆแล้วดูไม่น่ากลัว เพราะถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นแค่พาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคแทบจะไม่มีเลย แต่ถ้าพ่อแม่เป็นโรค ยีนด้อยมาเจอกับยีนด้อยโอกาสที่ลูกจะเป็นก็มีมากขึ้น 

 

- ลักษณะอาการ มีตั้งแต่รุนแรงน้อยถึงรุนแรงมาก โดยเด็กที่มีอาการรุนแรงมากจะมีลักษณะซีด หัวใจทำงานหนัก ทำให้หัวใจโตและเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ ในรายที่อาการรุนแรงน้อย เมื่อคลอดแล้วจะแสดงอาการเมื่อ 6-12 เดือน ตับม้ามโต กระดูกมีการพัฒนาผิดรูป เจ็บป่วยบ่อย รูปหน้ามีลักษณะเปลี่ยน ฟันเหยิน โหนกหน้าผากยื่นออกมาผิดปกติ และเด็กจะเริ่มมีอาการซีดลงเรื่อยๆ เพราะเม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมาเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดเลือดจางนั่นเอง 

 

- การรักษา ต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยๆ ซึ่งข้อเสียของการถ่ายเลือดบ่อย จะทำให้ร่างกายสร้างแอนติบอดีขึ้นมาต่อต้านเลือดที่เคยได้รับ จึงต้องหาเลือดใหม่ไปเรื่อยๆ และจะเริ่มหาเลือดที่เข้ากับร่างกายยากขึ้น และร่างกายเกิดการสะสมของธาตุเหล็กเกินความจำเป็น ทำให้ไปเกาะตามอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ เกิดเป็นพังผืด ทำให้ตับทำงานหนักมากขึ้นด้วย นอกจากนี้ ยังรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ซึ่งจะต้องหาคนที่มีไขกระดูกเข้ากัน แม้เป็นพี่น้องกันก็ยังไม่สามารถเข้าคู่กันได้ จึงเป็นเรื่องที่ค่อนข้างยากที่จะหาคนที่มีไขกระดูกตรงกันได้ และการรักษามีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงเป็นหลักล้านบาท

 

- โรคเลือดไหลไม่หยุด โรคนี้มักไม่ค่อยมีอาการแสดงออกให้เห็น และไม่สามารถรู้ได้ว่าพ่อแม่จะมีโรคนี้แฝงอยู่หรือไม่ ดังนั้น หากคนในครอบครัวเคยมีประวัติเป็นโรคนี้ ควรตรวจร่างกายเพื่อเช็กดูว่าตัวเองเป็นพาหะหรือมีโรคดังกล่าวแฝงอยู่ไหม เพื่อป้องกันการถ่ายทอดไปสู่ลูกน้อย 

 

- ลักษณะอาการ มีการฟกช้ำง่าย โดนกระแทกนิดหน่อยก็มีอาการเขียวช้ำมีลักษณะเป็นห้อเลือดบริเวณกว้าง ถ้าหกล้มมีแผลเลือดจะไหลไม่หยุด หรือมีการตกเลือดในข้อเข่าหรือข้อเท้าได้ ทำให้มีลักษณะข้อบวม ห้อเลือดอยู่ข้างใน หากได้รับการกระทบกระเทือนที่รุนแรงจะอันตรายตรงที่มีอาการตกเลือดได้ง่าย ทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายใน ในกรณีที่มีอาการรุนแรงก็อาจถึงขั้นเสียชีวิตในที่สุดได้ 

 

- การรักษา ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แต่จะรักษาตามอาการ โดยคุณหมอจะนัดมาตรวจการแข็งตัวและการทำงานของเกล็ดเลือด ว่ามีความรุนแรงระดับไหน โดยดูว่ามีการแข็งตัวภายในกี่นาที ถ้ามีการแข็งตัวช้าลงเรื่อยๆ แสดงว่ามีความรุนแรงเพิ่มขึ้น ดังนั้น เด็กที่เป็นโรคนี้ต้องระมัดระวังเรื่องการหกล้มหรือการกระแทกเป็นพิเศษ โดยเฉพาะวัยที่กำลังหัดคลาน หัดเดิน เพราะจะหกล้มง่ายอยู่แล้ว และอย่าให้มีปัญหาเรื่องเลือดออกง่าย หากมีแผลเลือดออกควรพาไปพบแพทย์ ถ้ามีการระวังหรือดูแลอย่างดี เด็กๆ ก็ใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

 

- เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ซึ่งส่วนใหญ่แล้วแม่จะเป็นพาหะถ่ายทอดมาสู่ลูก และเด็กผู้ชายมีโอกาสเป็นได้มากกว่าผู้หญิง คือ ถ้าแม่มียีนที่เป็นพาหะ และมี G6PD ห้อยอยู่ เมื่อเจอพ่อที่เป็นพาหะ ลูกชายจะเป็นโรคได้ 50% แต่ถ้าเป็นผู้หญิงจะเป็นแค่พาหะเท่านั้น พูดง่ายๆ ก็คือ ถ้าพ่อแม่มีพาหะทั้งคู่ แล้วตั้งครรภ์ได้ลูกชาย ลูกที่เกิดออกมาจะเป็นโรคแน่นอน (ซึ่งต่างจากธาลัสซีเมียที่พ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ก็ต้องดูชนิดของโรคก่อนว่าส่งมาที่ลูกไหม ซึ่งลูกมีโอกาสเป็นโรคแค่ 25%) 

 

- ลักษณะอาการ ร่างกายสร้างฮอร์โมน G6PD ขึ้นมาผิดปกติขาดเอนไซม์ตัวหนึ่งในการสังเคราะห์ ทำให้เลือดมีความผิดปกติ เด็กแรกคลอดมีอาการตัวเหลืองอาการซีดรุนแรงก็ต่อเมื่ออยู่ในภาวะแวดล้อมที่มีการกระตุ้นให้เกิดการแตกตัวของเม็ดเลือดหรือไปกระตุ้นสารเอนไซม์บางตัวที่ทำให้ยีน G6PD เกิดผิดปกติ เช่น เด็กได้รับยากลุ่มซัลฟา หรือกลุ่มยาที่รักษาโรคมาลาเรียกินถั่วปากอ้าที่มีสารบางอย่างกระตุ้นให้ G6PD ทำงานผิดปกติจะไปกระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงมีการแตกง่าย แต่กลุ่มโรคนี้ยังไม่มีความรุนแรงมากนัก ถ้าไม่ได้รับสารกระตุ้นก็มีชีวิตอย่างปกติ 

 

- การรักษา ในปัจจุบันเทคโนโลยีต่างๆ มีการพัฒนามากขึ้น เมื่อรู้ว่าถ้ามีลูกแล้วจะต้องเป็นโรคนี้แน่ๆ จึงต้องมีการคัดเลือกหรือเก็บตัวอ่อนที่คุณภาพดี แล้วเอาตัวอ่อนไปฝัง เรียกว่า การทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อให้ลูกที่เกิดมามีสุขภาพแข็งแรง ไม่มีโรคติดตัวมาด้วย แต่ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง